Fibrosis Quística en Niños: Enfermedad Hereditaria de las Glándulas Mucosas y Sudoríparas
Dra. Mariela Martínez García
ESPECIALISTA EN NEUMONÍA PEDIÁTRICA
Especialista en Neumología Pediátrica graduada en la Universidad de Guayaquil. •Pediatra especializada en neumología en la Universidad de Sao Paulo – Brasil.
Directora médica de la fundación Ecuatoriana de fibrisis Quística. Miembro de la Sociedad Ecuatoriana de Fisiología y enfermedad del toráx SETET.
Miembro de la Asociación Latinoamerica de Tórax ALAT. Miembro de la sociedad Ecuatoriana de Neumología pediátrica SOENEP
¿Qué es la fibrosis quística?
Muchos padres se preguntarán de qué se trata la fibrosis quística. Es una enfermedad genética que produce alteración de las glándulas de secreción externa, siendo los órganos más afectados los pulmones y el aparato digestivo. No siendo esto los únicos órganos afectados. La condición básica de esta enfermedad es la alteración de una proteína, que es la que forma el canal de cloro.
¿Cuál es la condición clínica de esta alteración del canal de cloro?
Es que las secreciones se vuelven espesas. Por qué se vuelven espesas? Porque esta alteración del canal de cloro hace que el espacio extracelular se deshidrate. Por esta razón, las glándulas de los pacientes que
secretan moco son espesas.
¿Por qué un niño padece de esta enfermedad de fibrosis quística?
Esta es una enfermedad genética. O sea que es transmitida o heredada de sus padres, como la hereda. Sus padres son enfermos? No, sus padres no son enfermos. Son portadores sanos. Esto significa que los
padres solo tienen de sus dos genes, solo uno enfermo, igual la madre.
¿Qué es lo que pasa cuando se juntan dos personas que son portadoras del gen pero son sanos?
Con cada embarazo la posibilidad de esta pareja de tener un hijo fibroquístico es del 25%. Esto significa que ambos padres heredaron al niño el gen enfermo. Las posibilidades de tener portadores sanos
son de un 50%. O sea, estos niños son igual que sus padres, sanos pero portadores del gen y un 25% de ser niños sanos, no portadores del gen.
¿Cuáles son las manifestaciones clínicas de un paciente con fibrosis quística?
Estas manifestaciones clínicas pueden ser muy diversas porque va a depender de la mutación que lo afecte. Pueden aparecer síntomas muy agresivos desde muy pequeño o pueden ser síntomas muy leves
y pueden mantener con estos síntomas leves hasta la edad adulta. En los síntomas más agresivos, cuando el niño es pequeño presenta tos recurrente crónica que en lugar de mejorar, él va empeorando, puede
presentar neumonías, mejora durante la hospitalización pero el niño vuelve a casa y vuelve a tener esta tos y el niño no mejora y más tarde presentará neumonías recurrentes o la condición propia de esta enfermedad que son las bronquiectasia.
En el aparato digestivo las características son deposiciones diarreicas fétidas, abundantes, grasosas.
¿Por qué se vuelven grasosas?
Porque el páncreas también se haya afectado como es una glándula de secreción, también sus secreciones se vuelven espesa. El páncreas es el que drena las enzimas hacia el intestino. Como no drenan, este niño no absorbe las grasas, empieza a desnutrirse a pesar de que este niño come abundantemente, en el aparato reproductor produce en nuestros pacientes esterilidad en un alto porcentaje.
¿Cuál es la alteración en el en el sudor?
Estos niños sudan mucho. Se forman cristales de sal en la frente. Antiguamente se decía que el niño salado estaba embrujado y que iba a morir, y realmente hace muchos años estos niños morían. Debemos tener presente cuando un niño se deshidrata en épocas de calor sin causa aparente. Debemos pensar que este niño es un fibroquístico. También debemos pensar en fibrosis quística cuando al nacer presentan íleo meconial a un porcentaje de estos pacientes son fibroquísticos.
¿Cómo diagnosticamos un paciente con fibrosis quística?
Empezamos desde el nacimiento con el tamizaje neonatal, lamentablemente, en nuestro país no existe tamizaje para fibrosis quística, pero es la única manera de hacer diagnóstico precoz y evitar las complicaciones de esta enfermedad con el tiempo.
Luego de que el paciente es diagnosticado en el tamizaje neonatal a través de la medir la toxina inmunorreactiva, a los 15 días podemos hacer un test de sudor, en el test de sudor medimos el cloro. Si este cloro está por encima de 60 mmol/L., consideramos al paciente positivo para fibrosis quística. También es importante actualmente el estudio genético de esta enfermedad. Conocer cuál es la mutación que lo está afectando es importante porque los nuevos tratamientos basados en la alteración de las proteínas son dados a través del estudio genético de estos pacientes.
Las complicaciones en estos pacientes son múltiples y variadas va a depender de a qué edad se hizo el diagnóstico, si fue un diagnóstico temprano de un diagnóstico tardío, si el paciente recibió tratamiento, si el
paciente hizo el tratamiento. En el aparato respiratorio hay obstrucción de las vías aéreas, hay neumonías recurrentes atelectasia, bronquiectasia que son propias de esta enfermedad. En el digestivo podemos presentar. Pueden presentar obstrucción intestinal en el aparato reproductor. Como dije antes, pueden presentar esterilidad. También estos pacientes con el tiempo pueden presentar diabetes y si el paciente no hace un seguimiento apropiado, también pueden presentar colonizaciones crónicas permanentes con Pseudomonas aeruginosa y Staphylococcus aureus meticilino resistente y complejos cepacio. Estas bacterias que colonizan el aparato respiratorio producen una disminución de la función pulmonar llevando a estos niños en un estado grave.
El tratamiento de estos pacientes es multidisciplinario debe atenderlo un equipo de profesionales en donde están incluidos el pediatra, el neumólogo, el gastroenterólogo, el nutricionista, el fisioterapeuta, el psicólogo
¿Cuáles son los pilares básicos del tratamiento de ellos?
Tratar la obstrucción intestinal, tratar las deficiencias nutricionales y tratar la sobreinfecciones bacterianas propias de estos pacientes. Actualmente existen nuevos tratamientos que se los denominan moduladores, estos moduladores modifican la proteína anómala y hacen que el canal de cloro que era la base de la alteración de esta enfermedad, funcione mejor por lo tanto, su moco se hace mucho más fluido, se hace fácil de expulsar, el niño mejora su peso mejora su función pulmonar, mejora su calidad de vida por lo tanto mejora su tiempo vida.
Las recomendaciones que podríamos dar a las diferentes personas o instituciones, es que el estado incluya en el tamizaje neonatal la tripsina inmunoreactiva, el estudio para que estos niños sean diagnosticado precozmente, es lo que a ellos les dará una mejor calidad de vida y una vida más prolongada.
Que el pediatra cuando tenga un paciente con tos crónica que no mejora sino empeora, sospeche de la enfermedad. Aquel paciente con diarrea no explicada que sospecha de la enfermedad, aquel niño que se deshidrata sin causa aparente sospeche de la enfermedad.
A los padres que una vez que se ha hecho el diagnostico de fibrosis quísticas tienen que ser muy disciplinados, educar a su hijo y ser constantes en el tratamiento. El tratamiento de estos pacientes es todos los días sobre todo la fisioterapia y de por vida hasta probar los nuevos medicamentos, los moduladores que van a mejorar su calidad de vida.
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