Diagnóstico Genético Prenatal

El diagnóstico genético prenatal es ver la salud del feto desde el punto de vista genético. Junto a la paciente paciente cuando va al consultorio tenemos a conseguir los siguientes objetivos:

• Asesoramiento genético preciso
• Posibilitar una corrrecta conducta intraparto
• Establecer una conducta perinatal que incremente las posibilidades de sobrevida.

BENEFICIOS

• Despeja preocupaciones a la mayoría de parejas

• Ayuda al manejo obstétrico

• Permite intervenciones perinatales especializadas.

• Evita intervenciones obstétricas innecesarias

• Permite a la pareja prepararse a recibir a un niño con un trastorno o defecto genético.

FACTORES DE RIESGO

• Edad materna superior a 35 o 38 años de edad.

• Hijo previo o feto con alteración cromosómica

• Un miembro de la pareja portador de alteración cromosómica

• Historial familiar con un desorden de un único gen o con un defecto del tubo neural

• Anomalías fetales ecográficas compatibles con alteraciones genéticas.

• Otros: Consanguinidad, historial obstétrico problemático, enfermedades maternas.

TÉCNICAS DE ESTUDIO

NO INVASIVAS

Las no invasivas suelen no ser menos precisas que las invasivas, pero son de bajo riesgo.

• Tamizaje prenatal con marcadores bioquímicos

• Células fetales en la circulación maternas

• ADN fetal libre en el plasma materno

• Ultrasonografía

• Dopplersonografía

INVASIVAS

En los procedimientos invasivos hay riesgo de aborto

• Amniocentesis

• Biopsia de corion

• Cordocentesis

• Dx. Pre-implantación

• Fetoscopia

DETECCIÓN DE CÉLULAS Y ADN FETAL EN LA CIRCULACIÓN MATERNA

• La determinación del sexo fetal

• Diagnóstico del factor RH fetal

• Detección de aneuploidías fetales

• Diagnóstico de enfermedades de herencia mendeliana.

El doctor Vargas describe además pros y contras, limitaciones y características de cada tipo de procedimientos.

Como conclusiones:

• Es una potente herramienta cribado/diagnóstico. Sin embargo, la sensibilidad y especificidad de los métodos se ve afectada por factores biológicos y tecnológicos.

• Beneficios en la determinación del sexo fetal, grupo RhD, aneuploidías y el manejo propuesto en esas gestaciones

• Debe ser propuesto para población de alto riesgo

• Todo resultado positivo debe confirmarse por exámenes invasivos.

El Dr. Gómez contestó preguntas del público. Para conocer lo que fue su presentación te invitamos a ver el video al inicio de esta página. IR AL VIDEO