Diagnóstico Genético Prenatal
WEBINAR MEDEC
El diagnóstico genético prenatal es ver la salud del feto desde el punto de vista genético. Junto a la paciente paciente cuando va al consultorio tenemos a conseguir los siguientes objetivos:
• Asesoramiento genético preciso
• Posibilitar una corrrecta conducta intraparto
• Establecer una conducta perinatal que incremente las posibilidades de sobrevida.
BENEFICIOS
Despeja preocupaciones a la mayoría de parejas
Ayuda al manejo obstétrico
Permite intervenciones perinatales especializadas.
Evita intervenciones obstétricas innecesarias
Permite a la pareja prepararse a recibir a un niño con un trastorno o defecto genético.
FACTORES DE RIESGO
Edad materna superior a 35 o 38 años de edad.
Hijo previo o feto con alteración cromosómica
Un miembro de la pareja portador de alteración cromosómica
Historial familiar con un desorden de un único gen o con un defecto del tubo neural
Anomalías fetales ecográficas compatibles con alteraciones genéticas.
Otros: Consanguinidad, historial obstétrico problemático, enfermedades maternas.
TÉCNICAS DE ESTUDIO
NO INVASIVAS
Las no invasivas suelen no ser menos precisas que las invasivas, pero son de bajo riesgo.
Tamizaje prenatal con marcadores bioquímicos
Células fetales en la circulación maternas
ADN fetal libre en el plasma materno
Ultrasonografía
Dopplersonografía
INVASIVAS
En los procedimientos invasivos hay riesgo de aborto
Amniocentesis
Biopsia de corion
Cordocentesis
Dx. Pre-implantación
Fetoscopia
DETECCIÓN DE CÉLULAS Y ADN FETAL EN LA CIRCULACIÓN MATERNA
La determinación del sexo fetal
Diagnóstico del factor RH fetal
Detección de aneuploidías fetales
Diagnóstico de enfermedades de herencia mendeliana.
El doctor Vargas describe además pros y contras, limitaciones y características de cada tipo de procedimientos.
Como conclusiones:
Es una potente herramienta cribado/diagnóstico. Sin embargo, la sensibilidad y especificidad de los métodos se ve afectada por factores biológicos y tecnológicos.
Beneficios en la determinación del sexo fetal, grupo RhD, aneuploidías y el manejo propuesto en esas gestaciones
Debe ser propuesto para población de alto riesgo
Todo resultado positivo debe confirmarse por exámenes invasivos.
El Dr. Gómez contestó preguntas del público. Para conocer lo que fue su presentación te invitamos a ver el video al inicio de esta página. IR AL VIDEO
Fecha: 11 de agosto de 2021
EXPOSITOR

Dr. Ramón Miguel Vargas
Genetista y Ginecólogo
- Especialista en Genética Médica en el Centro Genética de Buenos Aires
- Especialista en Ginecología y Obstetricia en la UBA
- Doctorado en Salud Pública con mención en Estudios Genéticos en Atlantic International University
- Master en Diseño Curricular de la Universidad de Guayaquil
- Posgrado en Ecografía Perinatal en la Escuela Municipal de Ecografía de Buenos Aires
- Fue catedrático de la UCSG, Universidad de Chimborazo, UBA y Universidad de San Martín.
- Docente de Genética y Ginecología en la Universidad de Guayaquil.
- Ha participado en congresos, seminarios, charlas y artículos científicos a nivel nacional e internacional.
- Director del Centro de Estudios Genéticos y Perinatales.
- Forma parte del Staff médico de InterHospital y OmniHospital.
- Accionista y prestador de Medec
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