El diagnóstico genético prenatal es ver la salud del feto desde el punto de vista genético. Junto a la paciente paciente cuando va al consultorio tenemos a conseguir los siguientes objetivos:

• Asesoramiento genético preciso
• Posibilitar una corrrecta conducta intraparto
• Establecer una conducta perinatal que incremente las posibilidades de sobrevida.

BENEFICIOS

  • Despeja preocupaciones a la mayoría de parejas

  • Ayuda al manejo obstétrico

  • Permite intervenciones perinatales especializadas.

  • Evita intervenciones obstétricas innecesarias

  • Permite a la pareja prepararse a recibir a un niño con un trastorno o defecto genético.

FACTORES DE RIESGO

  • Edad materna superior a 35 o 38 años de edad.

  • Hijo previo o feto con alteración cromosómica

  • Un miembro de la pareja portador de alteración cromosómica

  • Historial familiar con un desorden de un único gen o con un defecto del tubo neural

  • Anomalías fetales ecográficas compatibles con alteraciones genéticas.

  • Otros: Consanguinidad, historial obstétrico problemático, enfermedades maternas.


TÉCNICAS DE ESTUDIO

NO INVASIVAS

Las no invasivas suelen no ser menos precisas que las invasivas, pero son de bajo riesgo.

  • Tamizaje prenatal con marcadores bioquímicos

  • Células fetales en la circulación maternas

  • ADN fetal libre en el plasma materno

  • Ultrasonografía

  • Dopplersonografía

     

INVASIVAS

En los procedimientos invasivos hay riesgo de aborto

  • Amniocentesis

  • Biopsia de corion

  • Cordocentesis

  • Dx. Pre-implantación

  • Fetoscopia

DETECCIÓN DE CÉLULAS Y ADN FETAL EN LA CIRCULACIÓN MATERNA

  • La determinación del sexo fetal

  • Diagnóstico del factor RH fetal

  • Detección de aneuploidías fetales

  • Diagnóstico de enfermedades de herencia mendeliana.

 

El doctor Vargas describe además pros y contras, limitaciones y características de cada tipo de procedimientos.

 

Como conclusiones:

  • Es una potente herramienta cribado/diagnóstico. Sin embargo, la sensibilidad y especificidad de los métodos se ve afectada por factores biológicos y tecnológicos.

  • Beneficios en la determinación del sexo fetal, grupo RhD, aneuploidías y el manejo propuesto en esas gestaciones

  • Debe ser propuesto para población de alto riesgo

  • Todo resultado positivo debe confirmarse por exámenes invasivos.


El Dr. Gómez contestó preguntas del público. Para conocer lo que fue su presentación te invitamos a ver el video al inicio de esta página. IR AL VIDEO

Fecha: 11 de agosto de 2021

EXPOSITOR

Dr. Ramón Miguel Vargas

Genetista y Ginecólogo

  • Especialista en Genética Médica en el Centro Genética de Buenos Aires
  • Especialista en Ginecología y Obstetricia en la UBA
  • Doctorado en Salud Pública con mención en Estudios Genéticos en Atlantic International University
  • Master en Diseño Curricular de la Universidad de Guayaquil
  • Posgrado en Ecografía Perinatal en la Escuela Municipal de Ecografía de Buenos Aires
  • Fue catedrático de la UCSG, Universidad de Chimborazo, UBA y Universidad de San Martín.
  • Docente de Genética y Ginecología en la Universidad de Guayaquil.
  • Ha participado en congresos, seminarios, charlas y artículos científicos a nivel nacional e internacional.
  • Director del Centro de Estudios Genéticos y Perinatales.
  • Forma parte del Staff médico de InterHospital y OmniHospital.
  • Accionista y prestador de Medec

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