Diagnóstico Genético Prenatal
WEBINAR MEDEC
El diagnóstico genético prenatal es ver la salud del feto desde el punto de vista genético. Junto a la paciente paciente cuando va al consultorio tenemos a conseguir los siguientes objetivos:
• Asesoramiento genético preciso
• Posibilitar una corrrecta conducta intraparto
• Establecer una conducta perinatal que incremente las posibilidades de sobrevida.
BENEFICIOS
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Despeja preocupaciones a la mayoría de parejas
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Ayuda al manejo obstétrico
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Permite intervenciones perinatales especializadas.
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Evita intervenciones obstétricas innecesarias
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Permite a la pareja prepararse a recibir a un niño con un trastorno o defecto genético.
FACTORES DE RIESGO
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Edad materna superior a 35 o 38 años de edad.
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Hijo previo o feto con alteración cromosómica
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Un miembro de la pareja portador de alteración cromosómica
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Historial familiar con un desorden de un único gen o con un defecto del tubo neural
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Anomalías fetales ecográficas compatibles con alteraciones genéticas.
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Otros: Consanguinidad, historial obstétrico problemático, enfermedades maternas.
TÉCNICAS DE ESTUDIO
NO INVASIVAS
Las no invasivas suelen no ser menos precisas que las invasivas, pero son de bajo riesgo.
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Tamizaje prenatal con marcadores bioquímicos
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Células fetales en la circulación maternas
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ADN fetal libre en el plasma materno
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Ultrasonografía
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Dopplersonografía
INVASIVAS
En los procedimientos invasivos hay riesgo de aborto
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Amniocentesis
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Biopsia de corion
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Cordocentesis
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Dx. Pre-implantación
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Fetoscopia
DETECCIÓN DE CÉLULAS Y ADN FETAL EN LA CIRCULACIÓN MATERNA
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La determinación del sexo fetal
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Diagnóstico del factor RH fetal
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Detección de aneuploidías fetales
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Diagnóstico de enfermedades de herencia mendeliana.
El doctor Vargas describe además pros y contras, limitaciones y características de cada tipo de procedimientos.
Como conclusiones:
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Es una potente herramienta cribado/diagnóstico. Sin embargo, la sensibilidad y especificidad de los métodos se ve afectada por factores biológicos y tecnológicos.
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Beneficios en la determinación del sexo fetal, grupo RhD, aneuploidías y el manejo propuesto en esas gestaciones
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Debe ser propuesto para población de alto riesgo
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Todo resultado positivo debe confirmarse por exámenes invasivos.
El Dr. Gómez contestó preguntas del público. Para conocer lo que fue su presentación te invitamos a ver el video al inicio de esta página. IR AL VIDEO
Fecha: 11 de agosto de 2021
EXPOSITOR

Dr. Ramón Miguel Vargas
Genetista y Ginecólogo
- Especialista en Genética Médica en el Centro Genética de Buenos Aires
- Especialista en Ginecología y Obstetricia en la UBA
- Doctorado en Salud Pública con mención en Estudios Genéticos en Atlantic International University
- Master en Diseño Curricular de la Universidad de Guayaquil
- Posgrado en Ecografía Perinatal en la Escuela Municipal de Ecografía de Buenos Aires
- Fue catedrático de la UCSG, Universidad de Chimborazo, UBA y Universidad de San Martín.
- Docente de Genética y Ginecología en la Universidad de Guayaquil.
- Ha participado en congresos, seminarios, charlas y artículos científicos a nivel nacional e internacional.
- Director del Centro de Estudios Genéticos y Perinatales.
- Forma parte del Staff médico de InterHospital y OmniHospital.
- Accionista y prestador de Medec
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